Unexpected Diagnosis of Alkaptonuria During Staged Bilateral Total Knee Arthroplasty: A Case Report

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

Alkaptonüri, tirozin metabolizmasının nadir görülen otozomal resesif bir bozukluğu olup, çoğu zaman ortopedik girişime kadar tanı alamamaktadır. Bu olgu sunumunda, tanısı evreli bilateral total diz artroplastisinin (TDA) ilk aşaması sırasında beklenmedik şekilde konulan 61 yaşındaki bir erkek hasta sunulmaktadır. Ameliyat sırasında eklem kıkırdağında gözlenen mavimsi-siyah pigmentasyon, histopatolojik inceleme ile okronotik artropatiyi düşündürmüş; tanı daha sonra belirgin derecede yüksek idrar homogentisik asit (HGA) düzeyi (1600 µmol/mmol kreatinin) ve homozigot HGD varyantı (c.481G>A; p.Gly161Arg) ile doğrulanmıştır. Karşı dizin total diz artroplastisi, tanı önceden bilinerek planlanmış ve hastaya günde 10 mg nitisinon tedavisi başlanmıştır. Bir yıllık izlemde idrar HGA düzeyinde %90'ın üzerinde azalma (1600'dan 120 µmol/mmol kreatinine) ve diz fonksiyonlarında belirgin iyileşme (Knee Society Score: 38→81; Görsel Analog Skala: 8→2) saptanırken, opere edilmeyen eklemlerdeki semptomların devam etmesi yerleşmiş okronozun geri dönüşümsüz doğasını yansıtmıştır. Plazma tirozin düzeyi 750 µmol/L'ye yükselmesine rağmen korneal keratopati gelişmemiştir. Bu olgu, alkaptonüriye bağlı okronotik artropatide intraoperatif dikkatli değerlendirmenin, multidisipliner yaklaşımın ve nitisinon tedavisinin önemini vurgulamaktadır.