Fatores Genéticos Associados ao Câncer de Próstata Hereditário

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

O câncer de próstata representa um dos problemas de saúde pública mais significativos entre a população masculina, sendo a segunda neoplasia mais comum entre homens no Brasil. Embora a etiologia da doença seja multifatorial, envolvendo influências ambientais e estilo de vida, a predisposição genética desempenha um papel crucial, especialmente nos casos classificados como hereditários. Estudos demonstram que uma proporção significativa dos casos de câncer de próstata apresenta uma agregação familiar, sugerindo a transmissão de variantes genéticas de alta ou moderada penetrância que elevam substancialmente o risco de desenvolvimento da neoplasia ao longo da vida. A identificação desses fatores genéticos não apenas auxilia no entendimento da patogênese molecular, mas também é fundamental para o aconselhamento genético e para o estabelecimento de protocolos de rastreamento precoce em indivíduos sob maior risco. Este estudo teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura brasileira acerca dos principais genes e variantes genéticas associadas ao câncer de próstata hereditário. A análise das evidências indica que mutações nos genes de reparo de DNA, como BRCA1, BRCA2 e ATM, estão entre os fatores de maior relevância clínica na atualidade. Conclui-se que a integração de testes genéticos na prática urológica oncológica brasileira é um passo indispensável para a medicina de precisão, permitindo intervenções personalizadas que podem reduzir a mortalidade associada a formas mais agressivas da doença.