Anemia Diseritropoética Congênita: Classificação Molecular Atualizada

Vollständiger Abstract

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As anemias diseritropoiéticas congênitas (ADC) constituem um grupo raro de anemias hereditárias caracterizadas por eritropoiese ineficaz e alterações morfológicas peculiares nos precursores eritroides da medula óssea. Historicamente classificadas apenas por critérios morfológicos, o avanço das técnicas de sequenciamento genético permitiu uma reclassificação molecular mais precisa, essencial para o diagnóstico diferencial e o manejo clínico. A diseritropoiese resulta em uma produção medular de hemácias defeituosas, frequentemente destruídas precocemente, levando a quadros de anemia crônica, icterícia e sobrecarga de ferro, mesmo na ausência de transfusões frequentes. Este artigo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura sobre a classificação molecular atualizada das ADC, enfatizando as mutações nos genes CDAN1, SEC23B, KIF23 e GATA1, que fundamentam os subtipos clássicos e variantes da doença. A metodologia baseou-se na análise de evidências científicas brasileiras sobre a fisiopatologia molecular e as ferramentas diagnósticas contemporâneas. Os resultados corroboram que a transição de um diagnóstico baseado em microscopia para um diagnóstico baseado em painéis gênicos reduziu significativamente as incertezas clínicas. Conclui-se que a integração dos achados moleculares permite um aconselhamento genético robusto e abre caminhos para terapias direcionadas, melhorando o prognóstico dos pacientes afetados.