GENÉTICA POPULACIONAL E FENÓTIPOS CLÍNICOS EM QUILOMBOLAS: UMA REVISÃO INTEGRATIVA SOBRE ANCESTRALIDADE, HEMOGLOBINOPATIAS E DETERMINANTES SOCIAIS DA SAÚDE

Vollständiger Abstract

Worum geht es in dieser Arbeit?

Esta revisão integrativa sintetizou evidências sobre ancestralidade, estrutura populacional, hemoglobinopatias, fenótipos cardiometabólicos e determinantes sociais da saúde em comunidades quilombolas brasileiras. Realizou-se busca reconstruída e documentada nos índices PubMed/MEDLINE e Crossref, complementada por rastreamento manual, entre maio e julho de 2026. Dos 58 registros identificados, uma duplicata foi removida e 57 registros foram avaliados; quatro foram excluídos após auditoria de elegibilidade por população ou escopo não elegível. Compuseram a síntese 44 estudos primários, enquanto nove fontes metodológicas ou contextuais sustentaram a interpretação. A seleção, a extração e a apreciação pelo MMAT foram conduzidas por um revisor responsável, com organização assistida por inteligência artificial, limitação considerada na interpretação. Não há perfil genético quilombola único; a heterogeneidade regional reflete histórias demográficas locais. A evidência mais consistente refere-se às hemoglobinopatias, com frequências variáveis de HbS, HbC, HbD-Punjab e talassemias. Para fenótipos cardiometabólicos, faltam estudos que integrem fenotipagem padronizada, variantes genéticas e determinantes sociais. Conclui-se que triagem e cuidado devem ser equitativos, sem inferência individual a partir da identidade, e que pesquisas futuras devem ser longitudinais, participativas e eticamente governadas.